18. kromozomun üç kopya bulunmasıyla ortaya çıkar. Ciddi gelişim geriliği ve kalp anomalileri ile seyreder. Insidans yaklaşık 5000 canlı doğumda 1'dir. MomGuard NIPT, Trizomi 18'i yüksek doğrulukla tarar.
Belirtiler ve bulgular
Sendroma özgü anomaliler doğum öncesi ultrasonda kısmen saptanabilir; ancak kesin değerlendirme kromozom analizi ile yapılır.
NIPT ile tarama
MomGuard NIPT, anne kanından yapılan analiziyle bu trizominin varlığını yüksek doğrulukla tarar. Gebeliğinizin 9. haftasından itibaren uygulanabilir.
Sonraki adımlar
Yüksek riskli sonuç durumunda genetik danışmanlık randevusu oluşturulur ve tanısal test seçenekleri değerlendirilir. Bilgi için başvuru formunu doldurabilirsiniz.